Unatoč napretku u medicinskoj znanosti i tehnologiji, osobe koje žive s rijetkim bolestima i dalje se često suočavaju s dugotrajnim, iscrpljujućim i emocionalno zahtjevnim dijagnostičkim putem. U tom razdoblju oboljeli najčešće ostaju bez odgovora, sustavne podrške i informacija. Rijetke bolesti jetre, koje su u fokusu rada Zaklade za rijetke bolesti jetre, bolesti su koje često napreduju bez znakova upozorenja odnosno simptoma sve dok ne dosegnu kritičnu fazu i to tiho napredovanje bolesti čini rano otkrivanje ključnim. Ovaj dijagnostički jaz ne proizlazi isključivo iz kliničke složenosti rijetkih bolesti, već često iz nedostatne ili neadekvatne komunikacije unutar zdravstvenog sustava. Kvalitetna zdravstvena komunikacija, utemeljena na jasnoći, pravovremenosti, empatiji i međusobnom povjerenju, ključna je za pravodobno prepoznavanje bolesti i usmjeravanje pacijenta prema odgovarajućoj skrbi.
Rana dijagnostika rijetkih bolesti jetre
Rana dijagnostika rijetkih bolesti jetre temelji se na pravovremenom prepoznavanju nespecifičnih simptoma, laboratorijskim ispitivanjima funkcije jetre, neinvazivnim slikovnim metodama te ciljanoj imunološkoj i genetskoj obradi. S obzirom na često podmukli tijek bolesti i odsutnost jasnih kliničkih znakova u ranoj fazi, ključno je da zdravstveni djelatnici posumnjaju na rijetku bolest jetre kod pacijenata s neobjašnjenim poremećajima funkcije jetre, kroničnim umorom, žuticom ili drugim nespecifičnim simptomima.
Pravovremena dijagnostika omogućava započinjanje liječenja u fazi kada je jetrena funkcija još očuvana, čime se značajno smanjuje rizik progresije prema fibrozi, cirozi i potrebi za transplantacijom. Multidisciplinarni pristup, uključujući hepatologe, imunologe i genetičare, povećava uspješnost ranog prepoznavanja bolesti. U kontekstu proaktivnog zdravstva, rana dijagnoza rijetkih bolesti jetre ključna je za očuvanje zdravih godina života i optimizaciju zdravstvenih resursa.
Rana dijagnoza kod rijetkih bolesti jetre nije samo pitanje pravodobnog liječenja već može biti odlučujući faktor između stabilnog života i potrebe za transplantacijom jetre. Mnoge rijetke bolesti jetre, poput primarnog sklerozirajućeg kolangitisa, autoimunog hepatitisa ili Wilsonove bolesti, razvijaju se bez izraženih simptoma sve dok ne dođe do značajnog oštećenja jetre. Kasna dijagnoza bolesti jetre često rezultira stanjem jetre koje se može liječiti jedino transplantacijom. U tim slučajevima, život pacijenta ovisi o dostupnosti organa, složenosti operacije i doživotnoj terapiji imunosupresivima. Ono što se ranim otkrivanjem moglo spriječiti ili odgoditi, kasnije postaje izvanredno i složeno pitanje nacionalnih resursa: od troškova liječenja, transplantacijskih timova, dugotrajne skrbi do kvalitete života transplantiranih pacijenata. Pacijent koji na vrijeme dobije dijagnozu i pravovremenu skrb ne opterećuje samo manje zdravstveni sustav, on ostaje radno sposoban, aktivan u zajednici i doprinosi društvu.
Nacionalne politike i proaktivno zdravstvo
Promjena paradigme prema proaktivnom, integrativnom i participativnom modelu, kada znamo što tražiti i kada interveniramo prije nego što posljedice postanu nepopravljive, uključuje i donošenje odgovarajućih politika kao što je Nacionalni program za rijetke bolesti. Za oboljele od rijetkih bolesti jetre, kao i za sve oboljele od rijetkih bolesti u Hrvatskoj, donošenje ovog programa nije samo formalnost nego i pitanje vidljivosti, prava i konkretnih rješenja. Nacionalni program postavio bi temelje za ranu dijagnozu, za sustavno praćenje, za bolje povezivanje sektora i dostupniju skrb. Bez strateškog okvira koji rijetke bolesti prepoznaje kao prioritet javnog zdravstva, teško je očekivati sustavnu promjenu. Bez njega, rijetke bolesti ostaju na marginama, a svaki izgubljeni mjesec znači izgubljene prilike za zdravije godine života.
Uloga organizacija pacijenata u proaktivnom zdravstvu i ranoj dijagnostici
Organizacije pacijenata koje djeluju u području rijetkih bolesti ključni su dionici u oblikovanju suvremenih zdravstvenih sustava temeljenih na proaktivnom pristupu i produženju zdravih godina života. Njihova uloga obuhvaća edukaciju javnosti i zdravstvenih djelatnika, zagovaranje prava pacijenata na pravovremenu dijagnozu i dostupno liječenje, pružanje emocionalne i psihosocijalne podrške te sudjelovanje u istraživačkim i razvojnim projektima. U kontekstu rijetkih bolesti, gdje su izazovi u dijagnostici i terapiji osobito izraženi, organizacije pacijenata pomažu u skraćivanju dijagnostičkog puta, unaprjeđuju komunikaciju unutar zdravstvenog sustava i aktivno sudjeluju u kreiranju politika koje odgovaraju stvarnim potrebama oboljelih. Njihova uključenost u sve faze planiranja i provedbe zdravstvenih mjera preduvjet je za učinkovitiju, pravedniju i održiviju zdravstvenu skrb za ovu posebno ranjivu populaciju.
Više zdravih godina života za sve
Priča oboljelih od rijetkih bolesti jetre nije izdvojena ni marginalna. Ona je ogledalo onoga gdje možemo i moramo učiniti pomak: prema pravovremenom otkrivanju, prema uključivom i empatičnom zdravstvu, prema dugoročnim investicijama u zdravlje kao ključnom nacionalnom resursu. Ako zaista želimo novo lice zdravlja, ono mora biti lice svakog pojedinca kojem je pravodobna komunikacija, rana dijagnoza i pravilan put liječenja omogućila ono najvrjednije, a to je više zdravih godina života.
Tekst sastavila: Antonija Šimunković, upraviteljica Zaklade za rijetke bolesti jetre
